50万孕妇随访启动 中国将构建首个致畸风险数据库

新京报讯 我国每年新增约90万出生缺陷的患儿，很多家庭为此背上沉重负担。目前尚有很多出生缺陷病因不明，风险防控进入瓶颈。

近日，北京妇产医院牵头全国三十多家医疗机构，开展重大出生缺陷风险研究，通过对全国50万孕妇的随访，研究出生缺陷危险因素分类与等级，提出适合中国人群的孕早期致畸风险监控方案。

随着全面二孩放开，高龄、高危孕产妇数量不断增加，如何实现优生优育成为更加重要的社会议题，然而，出生缺陷仍是不少家庭的噩梦。如何更早地发现出生缺陷、探究出导致出生缺陷的高风险因素，是破除困境的解决之道。

近日，国家重点研发计划生殖重点专项启动“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目，该项目由北京妇产医院牵头，17个省市、33家医疗机构参加，拟建立覆盖我国七大区、50万人规模的孕前-孕早期出生人口队列及生物样本库，制定出生缺陷监控方案和实施路径，从而降低出生缺陷的发生率，提高出生人口素质。

具体来说，该项目旨在建立全国出生缺陷多中心协调研究网络，随访50万孕妇，收集多时点出生缺陷相关数据、生物样本，分析重大出生缺陷发生的危险因素，应用大数据挖掘筛选致畸因子，建立风险等级评估系统。这将为我国提供首个可持续利用的、公益性孕前-孕早期出生人口队列多维大数据库，分析遗传、药物、环境等因素对出生缺陷的影响。

■ 焦点

现状 大部分出生缺陷仍原因不明

出生缺陷并不是新名词。为什么此时要开展这样大规模的研究?应对出生缺陷，目前有哪些现实困境?

该项目负责人、北京妇产医院副院长阴赪宏介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。往往是导致孕早期流产、死胎、死产、新生儿和婴幼儿夭折的重要原因。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

出生缺陷已成为目前全世界共同关注的一个重大公共卫生问题。我国出生缺陷发生率约为5.6%，与世界中等收入国家的平均水平(5.57%)接近，但由于人口基数大，仍是出生缺陷高发国家，每年新增约90万例。出生缺陷疾病可造成长期残疾，对个人、家庭、卫生保健系统和社会都产生显著影响。

北京妇产医院科技处处长岳文涛则透露，这些年来，我国在防治出生缺陷上已取得显著成效。近20年的叶酸增补，让神经管畸形发生率由1987年的第1位(27.4/万)下降到2011年的第8位(4.50/万)。但可以明确原因的出生缺陷，仅有21三体综合征等小部分遗传性疾病，大部分出生缺陷的原因仍处于迷雾中，如呈现增长趋势的先心病，其大部分发病因素到现在仍不清楚。

“先天缺陷并不是一怀孕就能查出来，有的怀了一段时间、甚至到孕晚期才发现，对孕妇和家庭难免造成伤痛。”岳文涛解释。